[孕][19W] 差點就引了這個產之還好你還在 + 羊膜穿刺

[19W]

一定會有人好奇為什麼在14週才做過絨毛採樣現在又要做羊膜穿刺咧？

趁著現在有空就讓我把15W~19W發生的故事補完吧！



通常絨毛採樣會有三個報告，

• 快篩：報告大概五天左右出來，只針對第13 18 21 23對染色體做篩檢
• 基因晶片：針對染色體的微小缺失做檢查
• 染色體培養：最傳統的染色體培養報告，報告上面會看的一雙一雙扭曲狀的染色體，通常需要二～三個禮拜

採完絨毛後一個禮拜後約15週，禾馨的快篩結果出來了，立刻通知我們回診了一趟，我接到電話的當下其實心裡就知道結果不妙了～

一進診間林醫師用十分肯定的語氣告訴我們這個小孩就是18號染色體異常需要終止妊娠，

說明通常看到有兩種報告（他是指NIPS/NIPT+絨毛快篩）就可以肯定結果了...

又安慰我們似的說第18號染色體異常是機率的問題，跟父母基因無關，現在引產週數還不算大，下次再接再厲就好。

我不死心的問「那還需要等到最後染色體培養的報告嗎？」

『不用了！』林醫師非常的果斷。

說實在我在先前的等待期已經把心理建設做得蠻好，在聽到這種消息之後還是很冷靜面帶微笑的說謝謝醫師我知道了，

尤其對比於出了診間旁邊有位紅鼻子紅眼睛哭得梨花帶淚的年輕媽媽，

然後繼續冷靜的跟著護理師聽著引產的衛教以及後續（禾馨引產超貴！）。

倒是老公好像一時之間有點無法承受，反要我來安慰他，花了那麼多錢做了檢查，不就是要預防生到不健康的小孩嗎？至少我們不是生出來才發現有問題啊～

出了診所去了胃食道逆流時期唯一吃了不會不舒服的大戶屋吃了晚餐，讓心情平靜下來，還順便問了曾經引產過同事有關引產的細節，以及把小月子餐該定哪家都查好了，

可以說是心理方面全面已經接受了，才回家通知了兩老這個消息。

沒想到我專業的父親大人，一聽到我們說快篩結果以及醫師的判定就把我們罵了一頓：

「妳不要急！！這麼急著引產幹嘛呢？NIPS跟快篩都會有偽陽性好嗎？絨毛採樣也沒有羊膜穿刺準！要判斷也要等最後染色體培養的報告出來再說啊！

況且愛德華氏症是有mosaic的，沒看到染色體培養怎麼會知道他的好跟壞的比例呢！」

登愣～～～ 聽到他的說法把已經完全沉到谷底的兩個消極人拉回了人間＠＠

立馬姑狗了一下馬賽克氏愛德華氏症候群（摘自WIKI）：

馬賽克式愛德華氏症候群

一小部分的病例的成因是因為只有一些身體的細胞有第十八號染色體的額外複本，型成一群有不同染色體組數的混合細胞群，此類病例有時被稱為「馬賽克式愛德華氏症候群」。 在罕有的情況下，一條十八號染色體的額外複本轉往另一組染色體（亦稱 易位型愛德華氏症候群）．易位型愛德華氏症候群患者擁有兩條十八號染色體的複本，以及另一條來自第十八組而已歸屬另一組別的染色體，因此患者擁有局部的愛德華氏症候群病徵，所構成的負面影響較典型的愛德華氏症候群為少。

看起來好像還有救！！？好吧那我等！

查了一些英文網站，馬賽克式愛德華氏症在所有愛德華症裡面才佔了約4~5%，等於是罕見中的罕見，真是無言....

過了一個多禮拜，十分戲劇化的突然在某天接到了林醫師本人（！）的電話，

他說染色體培養的報告出來了，目前培養出來的看起來是都正常（！），問我小孩還在不在？

我相信，就算他的語氣再正常冷靜，聽到我還沒去引產小孩還在肚子裡心裡應該還是十分的波濤洶湧吧XD

但是他又說明了因為我的染色體長得非常慢，好的有長出來，壞的都長不大，所以還是沒有辦法確認到底小孩是好還是壞，

他認為因為這次培養的染色體是從胎盤取絨毛出來培養，有可能是因為我的胎盤功能不好，才會導致這樣的結果，希望我可以再回去，他們會提供免費的羊膜穿刺去做最終的判斷。

最後林醫師又加問了一句：『為什麼會還沒去引產呢？』

「因為我爸希望看到染色體培養的報告後再做決定...」

『你爸？？！！！你老公還是你爸？？』

我想就是因為他突然發現我有親人也是婦產科醫生（而且是個比他資深太多的），突然間我就變成VIP了＠＠

『這樣好了，看你爸能不能上來臺北一趟呢？我想要跟他面對面親自講解這個狀況，什麼時間都可以，我週末都有診... 啊不過週末都滿診妳一定掛不進來，那我的LINE給妳，妳直接LINE告訴我時間我幫妳插掛！』

「喔...好，那我先跟我爸確認一下再跟你說＠＠」

當晚，等爸爸下班之後立刻跟兩老轉述了今天發生的事，沒想到又被罵了一頓：

『錯！錯！妳說的都是錯的！！！』

「不是我說的！！！是那位醫師說的！！！（火大）」

『他說的都是錯的！！！胎盤功能不是這樣看的！從一開始就不該抽絨毛（又跳針），就跟妳說要抽羊水比較準！妳也不用去找他抽羊水了，回嘉義我自己幫妳抽！以後產檢都回嘉義做！』

想當然爾上臺北這件事也一口被回絕惹  囧...

過了幾天，因為必須要開始吃子癲前症的藥（Bokey）以及拿報告，我還是透過了VIP的LINE專線掛了週末插號的號，

當然看診過程十分委婉的告訴林醫師我下週剛好要回嘉義所以就回嘉義抽羊水囉～林醫師也十分客氣的再幫我照了一次超音波（並且說小孩真的看起來很正常），說希望能把羊水的結果分享給他們。

我從頭到尾是沒有怪他的意思，只覺得這就是每個醫師因為經驗不同，接觸到的case的多寡所下的不同的判斷，

只是多了一分好大的感謝，還好自己的爸爸就是一個經驗老道的婦產科醫師，要是我今天是別人，可能就已經引產完才聽到有可能正常這種晴天霹靂的事呢...

這種感覺好難形容，蠻複雜的，大概就是一種參雜著差一點做了令自己後悔莫及的事但這件事又不是自己下決定就算真的做了責怪也於事無補 與 失而復得的喜悅的那種激動吧！

不過最重要的是，幸好肚子裡的你仍在，幸好我們都還沒放棄你，太感恩！

後記：出診間前林醫師有問了爸爸的名字，聽說當晚爸爸就接到了蘇怡寧醫師的電話（結果他們根本互相認識，婦產科界真小），來解釋為什麼他們會這樣判斷，以及希望羊水的結果也可以告知他們。

到後面他們都完全不透過我自己互相用電話聯絡了，也好XD

我想我這種莫名其妙的case，應該是十分適合收納到他們的罕見case file裡吧XD

打了一堆終於把前情提要都講完了，結果最沒什麼好講的反而是羊膜穿刺哈哈哈！

對比於其實真的有點痛的絨毛採樣，羊膜穿刺根本就是小菜一碟，

針頭好細好細不說，戳下去的時候比抽血還沒感覺，只是戳針的時機點醫師自己要拿捏得好。

我看超音波上肚子裡的那位不知道為什麼這麼好動翻來翻去，

害爸爸好幾度要下針中途又停，有一針甚至已經戳到我的肚皮又拿起來，

那種感覺就好像玩大怒神，在最高點等好久要下去不下去的，一直以為要下去了結果又還沒><  吊人胃口啊！

不過抽完羊水子宮還蠻不舒服的，雖然回家立馬躺了三個小時，但還是會有一種疼痛跟收縮的感覺，還是建議多躺床休息喔！

目前所有的希望都放在羊膜穿刺染色體培養的結果了，好壞一線間＠＠

爸爸也說，如果出來結果是壞的那就真的是壞的了，

如果結果出來是好的，那有可能是三染色體自救的現象（trisomy rescue），把原本三條染色體抽走一條變成兩條，可能會有UPD的現象。

UPD：Uniparental Disomy (單親二體症)

通常一組染色體會從父拿一條，母拿一條， UPD就是染色體兩條同時來自父或母，

通常有問題會發生在第14跟第15對，會造成小胖威力症之類的罕見疾病。

爸爸說他去全球的資料庫查了，全世界只有一例是第18對染色體有UPD，但是個女生，意思就是如果是男生的話可能會是正常。

對突然就默默的公佈了，是個男生呢～ 但現在更重要的是正不正常呀！

希望下次上來分享會是個好消息！(finger crossed)