[孕][22W] 還是要等待 - 高層次懷疑侏儒症？

雖然上篇簡單描述了一下羊膜穿刺結果正常的消息，以及當時的欣慰喜悅,

但最近的心情還是無法放鬆...


這幾天都在網路上查侏儒症相關的資料，但大概是機率不是太高的罕病(1/25000)，

只得到了兩篇真正確診侏儒症的網誌分享。

其中一篇是昨天某個網友po在媽寶版被推爆的分享：

一張死產證明。軟骨發育不全、侏儒症、FGFR3基因突變。引產26w3d

因為內容實在太完整太感人太令人難過了又太正向了，

正在努力尋找資料的時候突然映入眼簾這篇，不知道是不是一個sign還是什麼，

讓我本來還算樂觀的心情突然蕩到谷底，完整的細細讀完她的文章兩次，

兩次都用噴淚噴鼻涕收場，感覺又彷彿回到當初咪去當天使的那一個月，

情緒容易潰堤，每晚以淚洗面....😭😭😭


其實我也知道目前根本也還沒確診只是數據不好，就讓情緒這樣激動是不好的，

人家也說要保持正向的心情，所謂心想事成並不是全無道理，

總是擔心著某件事情反而會讓那件事情發生的墨菲定律我也懂，

自己也討厭自己情緒不穩不理性的那一面（從小就被教導不能把脆弱的一面表現出來），

但是只要想到萬一....萬一期待已久又相處六個月，

好不容易慢熟的我對肚子裡的他從漠然到慢慢接納，就要提早分離，真是讓人不傷心也難啊...



為什麼我會開始懷疑侏儒症呢？

時間回到一個禮拜前...


2017.4.27 - 22W6D

早在一個月前就預約好了台兒高層次，並且約了大家都推薦的張東曜醫師，想說都到這節骨眼了，要照就找最好的照！

台兒診所的預約過程，等待過程以前看診流程我就不再講了，網路上一大堆資訊可以查。

也許是已經知道羊膜穿刺基因沒問題，照高層次的時候抱著十分愉悅的心情，

一開始會先由超音波師做一次全面的檢查，之後張醫師才會進來double check.

溫超音波師是一個非常溫柔可人的女孩，用著輕鬆愉悅的語氣帶著你照過每個該檢查的地方，並且介紹目前照到的位置，

偶爾遇到胎兒不配合，例如想照正面卻一直趴著的時候，還會俏皮的用超音波震震肚子跟他對話，

總之一切的一切都非常的舒適放鬆，隨著超音波師一次一次的「正常」「正常」，

我不禁轉過頭跟老公說，「這真是從懷孕產檢以來唯一最令人開心的一次，都沒有什麼異常好難得喔！」

沒想到整個流程照完張醫師進來double check，

也聽完我從NIPT 絨毛採樣 到 羊膜穿刺還有子癲前症高風險以及子宮動脈血阻高的故事之後，

非常仔細地在看了一次胎兒的大小腿骨，

雖然已經告知他胎兒體重略輕腿骨偏短在20週以前就有發現，

但張醫師還是用略微凝重的神情說，『這個腿骨真的是偏短喔，可能要去咨詢一下遺傳方面的專家..』

我忍不住直接問「是要咨詢什麼呢？有沒有侏儒症的風險嗎？？」

『恩對，這個可能要再去抽一次羊水驗單一基因，或是要持續觀察...

   我先跟你約四個禮拜後回診看腿骨發展，因為離太近照沒意義，是免費的！』


於是我得到了這份報告：

實在很難形容現在的心情，好不容易放鬆的神經又開始緊繃了起來，

於是馬不停蹄的，立馬預約了柯滄洺的診。



2017.4.29 - 23W1D

柯滄洺教授果然像傳說中的一樣，是個嗓門很大的長者，

由於當日看診88有陪同一起前來（他跟柯同屆，以前還一起當過兵），

所以柯醫師當天看了我的歷史之後，問了好多帶有專有名詞的問題，我都快變成白癡眼睛了XD

總之他很訝異我的NIPT竟然可以在羊膜穿刺翻盤成沒問題，說從來沒有見過這樣的case.

不過表示如果羊膜穿刺是沒問題的應該就不需要擔心，

UPD方面也不需要擔心因為在T18上面是沒看過，也沒有什麼其他的檢測可以做了。

至於在腿骨偏短這件事，他親自幫我看了一次超音波認為目前只有落後2週，還不到清楚顯示是侏儒症的地步，

建議我們持續觀察，並沒有馬上建議我們抽羊水做單一基因檢測，

於是就在老兵相見歡的歡樂的氣氛中結束了這次的看診。



雖然柯教授都認為觀察就好，但是我現在有一點點後悔沒有馬上抽羊水，

因為看了網友的分享，25~26週好像才是侏儒症開始出現明顯徵狀的週數，

況且我在台兒驗的的頭圍/股骨長的比例跟那名網友在22W是一模一樣的數字... 好恐怖的sign...

要是在柯那邊當天立馬抽羊水，或許一個禮拜後我就知道結果不用再折磨四個禮拜，

但現在東想西想好像也沒有幫助，只是讓自己心情更差，更虐待身心，

唉... 真希望結果是好的...


本來想要在生日當天(5/5)在FB開心的公佈懷孕的喜訊，

現在也開始考慮到底要不要神隱到底了...


上帝保佑奇蹟出現吧！